Je známo, že celiakie může být geneticky podmíněná. Riziko, že celiakií onemocní vaše dítě, pokud jí trpíte vy, je asi 10 %. Standardně se celiakie vyšetřuje krevními testy na protilátky, v některých případech je vhodnější provést genetický test. Ten je určen především pro pacienty bez zjevných příznaků, ale s přidruženými onemocněními a příbuzným prvního stupně pacientů s celiakií (rodiče, sourozenci).
Genetický test nediagnostikuje celiakii
Genetický test se nepoužívá na diagnostikování nemoci, ale k jejímu vyloučení. Pokud jsou totiž genetické testy negativní, je pravděpodobnost rozvinutí celiakie minimální. Takové pacienty už není potřeba dále sledovat.
Pozor, pozitivní výsledek také neznamená, že celiakií trpíte, ale pouze pravděpodobnost, že se u vás může rozvinout. U běžné populace je pravděpodobnost propuknutí nemoci asi 1 %, při pozitivních genetických testech 3 %. Především u dětí, kde byly genetické testy pozitivní, se doporučuje sledování každé 1-3 roky.
Hledá se HLA antigen
Lidé s celiakií jsou nositeli tzv. HLA antigenů (Human Leukocyte Antigen), a to konkrétně jednoho nebo obou typů: HLA DQ2 a HLA DQ8. HLA antigeny jsou bílkoviny na povrchu bílých krvinek, které se podílejí na obranyschopnosti, především proti cizorodým látkám. Tyto antigeny nese přibližně 25-30 % populace. Riziko propuknutí onemocnění je u takových jedinců 3x vyšší než je průměr běžné populace, která geny nemá.
Test lze provést i doma
Protože jsem celiak, má můj syn genetickou predispozici k onemocnění. Když se u něj opakovaně vyskytovaly bolesti břicha a nadýmání, nechali jsme u praktické lékařky otestovat protilátky, s negativním výsledkem. Bolesti bříška ale neustávaly, tak jsem se rozhodla zaplatit si genetické testy. V případě negativního výsledku bych měla klid, že syn celiakii pravděpodobně nikdy nedostane.
Vyhledala jsem si laboratoře na internetu a zjistila, že většina z nich má cenu testů totožnou. Je možné je navštívit osobně nebo test udělat „samoodběrem“ vzorku. Nakonec jsem se rozhodla provést test doma, což mi přišlo pohodlnější. Testy jsem si objednala u GHC Genetics za necelých 2,5 tisíce korun. Za nedlouho mi přišla obálka s instrukcemi a tyčinkou, kterou se provádí stěr z bukální sliznice. Provedení testu je opravdu jednoduché – tyčinka podobné té vatové do uší se zhruba jednu minutu tře o obě vnitřní strany tváří. Pak se vrátí do skleněného pouzdra, uzavře a pošle zpět do laboratoře. Výsledek jsem obdržela do 14 dní. Vše bylo rychlé, jednoduché a pohodlné. Jedinou nevýhodou je vyšší cena, než kdybych navštívila laboratoř osobně.
Setkala jsem se s informacemi, že samotné genetické testy hradí pojišťovna, pokud je v rodině celiakie prokázána a test doporučí lékař po provedení všech jiných alternativ. Já s tím však osobně zkušenost nemám a pravděpodobně bude záležet i na konkrétním lékaři a pojišťovně.
